KATALÓG VYŠETRENÍ

Vyberte kategóriu



Vyberte špecializáciu

Syndróm fragilného X chromozómu
Gén: FMR1_MLPA
Makrocefália/Autizmus
Gén: PTEN_MLPA
Makrocefália/Autizmus
Gén: PTEN
NGS analýza - Hirschsprungova choroba
Gén: ECE1, EDN3, EDNRB, ERBB2, ERBB3, GDNF, L1CAM, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SOX10, ZEB2
Wilsonova choroba (najčastejšie varianty génu ATP7B)
Gén: ATP7B (c.3207C>A,c.1340_1343del4,c.3402delC,c.2337G>A,c.2332C>G)
Cystická fibróza (F508del)
Gén: CFTR (F508del)
Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE
Gén: CHRNB2
Perthesová choroba
Gén: COL2A1_MLPA
Fenylketonúria
Gén: PAH p.R252W
Perthesová choroba
Gén: COL2A1
1 2 3 4 62 63 64 65
|
© UNILABS SLOVENSKO 2021