Nesyndrómová senzorineurálna hluchota typu DFNB,AR
Gén: MARVELD2 (IVS4+2T>C)
Pontocerebelárna hypoplázia typ 1B
Gén: EXOSC3 (p.G31A)
Wolframov syndróm
Gén: WFS1
Waardenburgov syndróm, typ 2
Gén: SNAI2
Usherov syndróm, typ 2C
Gén: ADGRV1
Usherov syndróm, typ 3A
Gén: CLRN1
Usherov syndróm, typ 1G
Gén: USH1G
Usherov syndróm, typ 2A
Gén: USH2A_MLPA
Usherov syndróm, typ 2A
Gén: USH2A
Usherov syndróm, typ 1C
Gén: USH1C
