EGFR-deficit
Gén: EGFR_MLPA
Cowdenovej syndróm, typ 5
Gén: PIK3CA
Difúzny karcinóm žalúdka
Gén: CDH1_MLPA
Difúzny karcinóm žalúdka
Gén: CDH1
Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 4
Gén: KLF1
Cowdenovej syndróm, typ 1
Gén: PTEN_MLPA
Cowdenovej syndróm, typ 1
Gén: PTEN
Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 1
Gén: CDAN1
Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 2
Gén: SEC23B