Ellisov-Van Creveldov syndróm
Gén: EVC2
Duchennova/Beckerova muskulárna dystrofia
Gén: DMD_MLPA
Duchennova/Beckerova muskulárna dystrofia
Gén: DMD
DiGeorgeov syndróm
Gén: Oblasť 22q11.2
Costellov syndróm
Gén: HRAS_MLPA
Costellov syndróm
Gén: HRAS
Syndróm kaudálnej regresie
Gén: VANGL1
Carneyho komplex, typ 1
Gén: PRKAR1A
Deficit karnitínu, systémový primárny
Gén: SLC22A5_MLPA
Deficit karnitínu, systémový primárny
Gén: SLC22A5
«
1
2
3
4
…
7
8
9
10
11
12
»
