Holtov-Oramov syndróm
Gén: TBX5
Heterotaxia, typ 1, X-viazaná
Gén: ZIC3
Glykogenóza, typ III
Gén: AGL
Syndróm fragilného X chromozómu
Gén: FMR1
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty
Gén: TGFBR1
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty
Gén: TGFBR2
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty
Gén: TGFBR1_MLPA
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty
Gén: TGFBR2_MLPA
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty
Gén: TGFB2
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty
Gén: TGFB3
