Hereditárny angioedém
Gén: SERPING1_MLPA
Hereditárny angioedém
Gén: SERPING1
Hereditárna fruktózová intolerancia
Gén: ALDOB
Glykogenóza, typ III
Gén: AGL
Galaktozémia, typ I
Gén: GALT
Galaktozémia, typ III
Gén: GALE
Syndróm fragilného X chromozómu
Gén: FMR1
Cystická fibróza
Gén: CFTR_MLPA
Cystická fibróza
Gén: CFTR