Choroba javorového sirupu, typ II
Gén: DBT
Choroba javorového sirupu (Leucinóza), typ 1A
Gén: BCKDHA
Choroba javorového sirupu (Leucinóza), typ 1B
Gén: BCKDHB
Hirschsprungova choroba
Gén: RET
Hirschsprungova choroba
Gén: RET_MLPA
Hereditárna pankreatitída
Gén: PRSS1
Hereditárna pankreatitída
Gén: SPINK1
Hereditárna pankreatitída
Gén: PRSS1_MLPA
Hereditárna pankreatitída
Gén: SPINK1_MLPA
Hereditárna hemochromatóza
Gén: HFE
