KATALÓG VYŠETRENÍ

Vyberte kategóriu



Vyberte špecializáciu

Syndróm fragilného X chromozómu
Gén: FMR1_MLPA
NGS analýza - Hirschsprungova choroba
Gén: ECE1, EDN3, EDNRB, ERBB2, ERBB3, GDNF, L1CAM, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SOX10, ZEB2
Wilsonova choroba (najčastejšie varianty génu ATP7B)
Gén: ATP7B (c.3207C>A,c.1340_1343del4,c.3402delC,c.2337G>A,c.2332C>G)
Cystická fibróza (F508del)
Gén: CFTR (F508del)
FISH analýza - Endometriálny stromálny sarkóm, low-grade
Gén: JAZF1 (7p15.1-p15.2)
FISH analýza - Endometriálny stromálny tumor
Gén: PHF1 (6p21.32)
FISH analýza - Endometriálny stromálny sarkóm, high-grade
Gén: YWHAE (17p13.3)
Peutzov-Jeghersov syndróm
Gén: STK11
Peutzov-Jeghersov syndróm
Gén: STK11_MLPA
MutYh asociovaná polypóza
Gén: MutYh
1 2 3 4 6 7 8 9
|
© UNILABS SLOVENSKO 2021