MODY, typ 1
Gén: HNF4A_MLPA
McCuneov-Albrightov syndróm
Gén: GNAS: p.Arg201 a p.Gln227
Deficit lipoproteínovej lipázy
Gén: LPL_MLPA
Deficit lipoproteínovej lipázy
Gén: LPL
Lipodystrofia, kongenitálna generalizovaná, typ 4
Gén: PTRF
Izolovaný deficit tyreotropínu
Gén: TSHB
CHARGE syndróm
Gén: CHD7_MLPA