Dieťa je v maternici obklopené plodovou vodou. Táto tekutina obsahuje malé množstvo kožných buniek dieťaťa. Tenkou ihlou sa cez pokožku na bruchu matky odoberie malá vzorka tekutiny, ktorá sa odošle do laboratória na testovanie génov alebo chromozómov nenarodeného dieťaťa.
AUTOZÓMOVO DOMINANTNÉ GENETICKÉ OCHORENIA
Ide o ochorenia, pri ktorých stačí, že osoba zdedí jednu kópiu so zmenou (mutáciou) génu, aby bola postihnutá daným ochorením alebo naň ochorela neskôr v živote. Príslušný zmenený gén dominuje nad zdravým génom.
AUTOZÓMOVO RECESÍVNE GENETICKÉ OCHORENIA
Ide o ochorenia, pri ktorých osoba musí zdediť dve zmenené kópie (mutácie) génu, t. j. zmenenú kópiu od oboch rodičov, aby bola postihnutá daným ochorením. Osoba, ktorá má len jednu kópiu zmeneného génu, bude nepostihnutý prenášač.
Máme 23 párov chromozómov. Páry číslo 1 až 22 sa nazývajú autozómy a vyskytujú sa u mužov i u žien. Pár číslo 23 je iný u mužov (XY) a žien (XX), a preto sa nazýva pohlavným chromozómom.
Vláknité štruktúry, ktoré sú viditeľné pod mikroskopom a obsahujú gény. Človek má zvyčajne 46 chromozómov, pričom jeden súbor 23 chromozómov dedíme od matky a jeden od otca.
Odstránenie časti genetického materiálu – tento pojem sa môže používať na opis chýbajúcej oblasti génu alebo chromozómu.
Zmena génu. Niekedy sa pri zmene génu zmení aj informácia, ktorú nesie a potom daný gén nefunguje správne. To môže spôsobiť genetické ochorenie.
Test vykonávaný počas tehotenstva s cieľom zistiť prítomnosť alebo neprítomnosť genetického ochorenia u dieťaťa.
