Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 1
Gén: APTX_MLPA
Pľúcna hypertenzia
Gén: BMPR2
Glioblastóm
Gén: PTEN_MLPA
X viazaný lymfoproliferatívny syndróm
Gén: XIAP
X viazaný lymfoproliferatívny syndróm
Gén: SH2D1A
Wilmsov tumor, predispozícia
Gén: WT1_MLPA
Wilmsov tumor, predispozícia
Gén: WT1
Rhabdoidný tumor, predispozícia
Gén: SMARCB1
Schwanomatóza
Gén: SMARCB1_MLPA
Schwanomatóza
Gén: SMARCB1
