KATALÓG VYŠETRENÍ

Vyberte kategóriu



Vyberte špecializáciu

NGS analýza - Hirschsprungova choroba
Gén: ECE1, EDN3, EDNRB, ERBB2, ERBB3, GDNF, L1CAM, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SOX10, ZEB2
NGS analýza - Migréna
Gén: ACVRL1, APP, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CCM2, COL4A1, CSNK1D, ENG, GDF2, KRIT1, NOTCH3, PDCD10, PDGFB, PDGFRB, PNKD, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, SMAD4, TREX1, TTR, TWNK
Cystická fibróza (F508del)
Gén: CFTR (F508del)
Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE
Gén: CHRNB2
Wilsonova choroba (najčastejšie varianty génu ATP7B)
Gén: ATP7B (c.3207C>A,c.1340_1343del4,c.3402delC,c.2337G>A,c.2332C>G)
Syndróm nadmerného rastu spojený s PIK3CA
Gén: PIK3CA
Perthesová choroba
Gén: COL2A1_MLPA
Fenylketonúria
Gén: PAH p.R252W
Perthesová choroba
Gén: COL2A1
Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 1
Gén: APTX_MLPA
1 2 3 4 116 117 118 119
|
© UNILABS SLOVENSKO 2021