Adamsov-Oliverov syndróm
Gén: ARHGAP31
Deficit 5-alfa-reduktázy
Gén: SRD5A2_MLPA
Deficit 5-alfa-reduktázy
Gén: SRD5A2
Aarskogov syndróm
Gén: FGD1_MLPA
Aarskogov syndróm
Gén: FGD1
Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 2
Gén: MCCC2
Metabolizmus warfarínu
Gén: CYP2C9: 430C>T, 1075A>C; VKORC1: -1639G>A
Wilsonova choroba
Gén: ATP7B: His1069Gln
Deficit 11-beta-hydroxysteroiddehydrogenázy
Gén: HSD11B2
Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 1
Gén: MCCC1
