Výber genetických panelov pre pôrodníctvo a gynekológiu:
Rakovina
DEDIČNÁ RAKOVINA PRSNÍKA A VAJEČNÍKOV (NGS panel BRCA1 a BRCA2 vrátane analýzy CNV)
Tento panel zahŕňa sekvenovanie a analýzu variability počtu kópií (CNV) génov BRCA1 a BRCA2 na detekciu mutácií zárodočnej línie. Je zameraný na diagnostiku dedičnej rakoviny prsníka a vaječníkov, čo umožňuje riadenú liečbu a klinický manažment, ako aj poskytnutie genetického poradenstva príslušnej pacientke a rizikovým príbuzným.
Mal by sa zvážiť u pacientok so skorým nástupom rakoviny prsníka (<50 rokov), s viac ako jednou primárnou rakovinou prsníka, s rakovinou vaječníkov a s viacerými postihnutými príbuznými.
Doba vybavenia:
30 dní
|
Vzorka:
krv (3 ml EDTA) alebo extrahovaná DNA (2 µg)
Rakovina prsníka (panel NGS pre 26 génov vrátane analýzy CNV)
Tento panel zahŕňa sekvenovanie a analýzu CNV pre 26 génov, o ktorých je známe, že spôsobujú rakovinu prsníka, a slúži na detekciu mutácií zárodočnej línie. Používa sa v prípadoch, keď klinická prezentácia nepoukazuje na mutácie BRCA1/2, ak je účelom rozšíriť rozsah testovaných génov v záujme zvýšenia pravdepodobnosti zistenia kauzatívnej mutácie alebo ak testovanie BRCA1/2 bolo negatívne. Je zameraný na diagnostiku dedičnej rakoviny prsníka, čo umožňuje riadenú liečbu a klinický manažment, ako aj poskytnutie genetického poradenstva príslušnej pacientke a rizikovým príbuzným.
Doba vybavenia:
45 dní
|
Vzorka:
krv (3 ml EDTA) alebo extrahovaná DNA (2 µg)
Rozšírený panel rizika rakoviny (panel NGS pre 89 génov vrátane analýzy CNV)
Tento panel zahŕňa sekvenovanie a analýzu CNV pre 89 génov súvisiacich s rakovinou na detekciu mutácií zárodočnej línie. Používa sa v prípadoch, keď typ rakoviny u príslušného pacienta alebo iných príbuzných a rodinná anamnéza nepoukazujú na špecifický dedičný rakovinový syndróm a kde voľba širšej stratégie môže zvýšiť pravdepodobnosť stanovenia genetickej diagnózy.
Doba vybavenia:
45 dní
|
Vzorka:
krv (3 ml EDTA) alebo extrahovaná DNA (2 µg)
Testovanie prenášačstva
Prémiový skríning prenášačstva
Ide o rozšírený skríningový test prenášačstva vhodný pre akýkoľvek pár plánujúci graviditu. Preveruje najčastejšie genetické choroby, ktoré môžu postihnúť potomstvo zdravých rodičov aj bez rodinnej anamnézy genetických porúch. Jeho cieľom je zistiť, či jeden alebo obaja partneri nie sú prenášači genetickej mutácie a zhodnotiť, či im hrozí zvýšené riziko, že splodia dieťa, ktoré bude trpieť jednou z testovaných genetických porúch. Tento panel zahŕňa sekvenčnú analýzu 101 génov pre recesívne choroby, ako aj syndróm fragilného X-chromozómu a spinálnu svalovú atrofiu.
Doba vybavenia:
45 dní
|
Vzorka:
krv (3 ml EDTA) alebo extrahovaná DNA (2 µg)
Neplodnosť
Predčasné zlyhanie vaječníkov (panel NGS pre 48 génov)
Ženská neplodnosť (panel NGS pre 132 génov)
Mužská neplodnosť (panel NGS pre 116 génov)
Spermatogénne zlyhanie (panel NGS pre 21 génov)
Neplodnosť môže mať rôzne príčiny. V závislosti od klinickej prezentácie možno jeden alebo viacero z týchto štyroch panelov NGS použiť u párov trpiacich neplodnosťou s cieľom pochopiť etiológiu problému. Okrem pochopenia príčiny to pomôže stanoviť klinický manažment a možnosti liečby.
Doba vybavenia:
45 dní
|
Vzorka:
krv (3 ml EDTA) alebo extrahovaná DNA (2 µg)
Prenatálne testovanie
(Ponúkame aj neinvazívne prenatálne testovanie.)
PANELY NGS PRE PRENATÁLNU DIAGNOSTIKU:
Hydrops plodu (panel NGS založený na SEKVENOVANÍ CELÉHO EXÓMU pre 66 génov)
Skeletálna dysplázia (panel NGS pre 6 génov, PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA)
Noonanovej syndróm a iné syndrómy súvisiace s genetikou
(panel NGS pre 9 génov, PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA)
Počas gravidity môže dôjsť k detekcii špecifických sonografických zmien poukazujúcich na možnosť genetickej poruchy plodu. Tieto panely boli navrhnuté pre špecifické klinické prezentácie, menovite hydrops plodu (panel „Hydrops plodu“), skeletálne anomálie, napr. krátke dlhé kosti (panel „Skeletálna dysplázia“) a šijové prejasnenie nad 99. percentilom (panel „Noonanovej syndróm a iné syndrómy súvisiace s genetikou“). Stanovenie genetickej diagnózy usmerní voľbu možností liečby a klinického manažmentu a poskytne informácie týkajúce sa prognózy plodu postihnutého zistenou poruchou, čo pomôže lekárom a rodičom pri manažmente gravidity. Tento krok zároveň umožní poskytnúť rodičom náležité genetické poradenstvo.
Doba vybavenia:
21 dní
|
Vzorka:
plodová voda (>5 ml), odber choriových klkov (>30 mg), bunková kultúra (2× T25 konfluentné) alebo extrahovaná DNA (1 µg)
Array CGH pre prenatálnu diagnostiku
Chromozomálna mikročipová analýza sa odporúča pri etiologickom skúmaní plodov so štrukturálnymi abnormalitami zistenými na sonograme, plodov so šijovým prejasnením nad 99. percentilom a plodov s chromozomálnymi preskupeniami zistenými konvenčnou cytogenetikou. Jej cieľom je detekcia chromozomálnych nerovnováh (CNV), ktoré môžu vysvetľovať zistené abnormality plodu. Genetická diagnóza usmerní klinický manažment gravidity, poskytne informácie týkajúce sa prognózy a umožní špecifické genetické poradenstvo.
Doba vybavenia:
10 dní
|
Vzorka:
plodová voda (>5 ml), odber choriových klkov (>30 mg), bunková kultúra (2× T25 konfluentné) alebo extrahovaná DNA (1 µg)
