Sekvenovanie celého exómu
Naše sekvenovanie celého exómu (Whole Exome Sequencing, WES) je kombináciou najpokročilejšieho technického riešenia na trhu a klinickej interpretácie a integrácie, ktoré zabezpečujú členovia našich špičkových špecializovaných zdravotníckych tímov.
WES zahŕňa detekciu a analýzu jednonukleotidových variantov (SNP), inzercií/delécií a variácií počtu kópií (CNV).
Pripravujeme...
Sekvenovanie celého exómu
Sekvenovanie celého genómu (Whole Genome Sequencing, WGS) je komplexná metóda na analýzu celého ľudského genómu, ktorá poskytuje zobrazenie genómu s vysokým rozlíšením vďaka pokrytiu každej jednej bázy. Celogenómové sekvenovanie poskytuje komplexné zobrazenie celého genómu.
WGS je schopné detegovať jednonukleotidové varianty, inzercie/delécie, zmeny počtu kópií a veľké štrukturálne varianty. Vďaka najmodernejšej technológii a našej špičkovej klinickej interpretácii budú naše genetické laboratóriá vykonávať sekvenovanie celého genómu rýchlejšie a efektívnejšie ako kedykoľvek predtým.
