Achromatopsia, typ 3
Gén: CNGB3
Agenéza corpus callosum, s abnormálnym genitálom
Gén: ARX
Achondrogenéza, typ 1B
Gén: SLC26A2
Achodroplázia, hypochondroplázia
Gén: FGFR3
Achodroplázia
Gén: FGFR3: c.1138G˃A/C
Deficit adenozín monofosfát deaminázy
Gén: AMPD1
Adrenoleukodystrofia
Gén: ABCD1
Agamaglubulinémia, X-viazaná
Gén: BTK
Akrodysostóza, typ 2
Gén: PDE4D
Adamsov-Oliverov syndróm
Gén: ARHGAP31
«
1
2
3
4
…
76
77
78
79
»
