Alportov syndróm, AR forma
Gén: COL4A3
Deficit alfa-1-antitrypsínu
Gén: AAT (SERPINA1)
Deficit alfa-1-antitrypsínu
Gén: AAT (SERPINA1): S, Z alely
Alfa-manozidóza
Gén: MAN2B1
Alagillov syndróm, typ 2
Gén: NOTCH2 (bez exónov2,3,4)
Albrightova hereditárna osteodystrofia
Gén: GNAS
Alexandrova choroba
Gén: GFAP
Alagillov syndróm, typ 1
Gén: JAG1
Achodroplázia, hypochondroplázia
Gén: FGFR3: exóny 7,9,12,14
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