Perthesová choroba
Gén: COL2A1
Marker nádorov ovariálnych granulóznych buniek
Gén: FOXL2 (c.402C>G)
Fenylketonúria
Gén: PAH p.R252W
Pľúcna hypertenzia
Gén: BMPR2
Wilmsov tumor, predispozícia
Gén: WT1
X viazaný lymfoproliferatívny syndróm
Gén: XIAP
X viazaný lymfoproliferatívny syndróm
Gén: SH2D1A
Schwanomatóza
Gén: SMARCB1