KATALÓG VYŠETRENÍ

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Thanatophoric dysplasia
Gén: FGFR3
Thanatophoric dysplasia
Gén: FGFR3: exons 7,9,13,14,18
Muenke syndrome
Gén: FGFR3: p.Pro250Arg
Craniosynostosis
Gén: FGFR3
FGFR3-related chondrodysplasia
Gén: FGFR3
Achondroplasia
Gén: FGFR3: c.1138G˃A/C
Achondroplasia, hypochondroplasia
Gén: FGFR3: exons 7,9,12,14
X-linked mental retardation, Snyder-Robinson
Gén: SMS
X-linked ichthyosis
Gén: STS
X-linked mental retardation, Raymond type
Gén: ZDHHC9
1 2 3 4 72 73 74 75
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