KATALÓG VYŠETRENÍ

Vyberte kategóriu



Vyberte špecializáciu

Betamanozidóza
Gén: MANBA (p.2158-2A>G)
Nesyndrómová senzorineurálna hluchota typu DFNB,AR
Gén: MARVELD2 (IVS4+2T>C)
Dysgenéza predného segmentu oka, typ 6
Gén: CYP1B1 (p.E387K)
Pontocerebelárna hypoplázia typ 1B
Gén: EXOSC3 (p.G31A)
Osteopetróza
Gén: CLCN7
Makrocefália/Autizmus
Gén: PTEN
Wilsonova choroba (najčastejšie varianty génu ATP7B)
Gén: ATP7B (c.3207C>A,c.1340_1343del4,c.3402delC,c.2337G>A,c.2332C>G)
Cystická fibróza (F508del)
Gén: CFTR (F508del)
Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE
Gén: CHRNB2
Syndróm nadmerného rastu spojený s PIK3CA
Gén: PIK3CA
1 2 3 4 76 77 78 79
|
© UNILABS SLOVENSKO 2021