Často kladené otázky

Existuje viacero dôvodov, prečo by vo vašom prípade mohla existovať vyššia pravdepodobnosť, že ste prenášačom konkrétneho genetického ochorenia alebo chromozomálneho preskupenia. Medzi tieto dôvody patria nasledujúce možnosti:

• Väčšina prenášačov sú zdravé osoby, ktoré nemajú žiadne príznaky príslušnej choroby a ani žiadnych postihnutých príbuzných. Ak ste však prenášačom genetickej choroby, zvyšuje sa riziko, že ňou budú postihnuté vaše deti. Genetické poradenstvo vám pomôže správne stanoviť mieru tohto rizika a prediskutovať vaše možnosti.
• Niekto z vašej rodiny má genetickú chorobu, recesívnu chorobu, chorobu viazanú na chromozóm X alebo chromozomálne preskupenie.
• Niektorý z vašich príbuzných zistil, že je prenášačom konkrétneho recesívneho ochorenia, ochorenia viazaného na chromozóm X alebo chromozomálneho preskupenia.
• Vášmu dieťaťu bola diagnostikovaná genetická choroba.
• Máte špecifický etnický pôvod, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť, že ste prenášačom konkrétneho genetického ochorenia. Medzi konkrétne príklady patrí kosáčikovitá anémia u jedincov afrokaribského pôvodu, beta-talasémia u ľudí stredomorského pôvodu, cystická fibróza u ľudí zo západnej Európy a Tayova-Sachsova choroba u aškenázskych Židov. Tieto ochorenia sa častejšie vyskytujú v týchto konkrétnych etnických skupinách, ale môžu sa vyskytnúť aj u iných jedincov.

Aj ak sa vás žiadny z týchto dôvodov netýka, môžete sa rozhodnúť dať si urobiť test prenášačstva, pretože váš partner vie, že je prenášačom konkrétneho recesívneho ochorenia. V tomto prípade vám výsledky vášho testu pomôžu zistiť, či vašim budúcim deťom hrozí zvýšené riziko tohto ochorenia.

Naše telá pozostávajú z biliónov buniek. Väčšina buniek obsahuje kompletný súbor génov, ktoré predstavujú súbor inštrukcií o tom, ako má naše telo fungovať a rásť. Gény sú zároveň zodpovedné za mnohé z našich charakteristických znakov, ako napr. farbu očí, krvnú skupinu alebo výšku. Všetci dedíme dve kópie väčšiny génov – jeden súbor od matky a jeden od otca. Preto máme často podobné vlastnosti ako naši rodičia.

Gény sa nachádzajú na malých vláknitých štruktúrach, ktoré sa nazývajú chromozómy. Zvyčajne ich máme 46 a sú zoradené do 23 párov, pričom jeden z každého páru dedíme od matky a druhý od otca.

Niekedy dôjde k zmene (mutácii) v jednej kópii génu, ktorá spôsobí, že daný gén nefunguje správne. Táto zmena môže spôsobiť genetické ochorenie, pretože príslušný gén neodovzdáva organizmu správne inštrukcie.

Genetický test zahŕňa analýzu vzorky krvi alebo tkaniva s cieľom identifikovať potenciálnu zmenu konkrétneho génu alebo chromozómu u príslušnej osoby.

K podstúpeniu genetického testovania vás môžu viesť nasledujúce dôvody:

• Máte dieťa, ktoré má ťažkosti s učením, zaostáva vo vývine alebo trpí zdravotnými problémami, a váš lekár zvažuje možnosť genetickej choroby.
• Váš lekár vám diagnostikoval možné genetické ochorenie a chce potvrdiť príslušnú diagnózu.
• V rodinnej anamnéze máte genetickú chorobu a chcete vedieť, aké vysoké je riziko, sa ochorenie u vás počas života rozvinie.
• V rodine vášho partnera sa vyskytuje genetická choroba, ktorá sa môže preniesť na vaše deti.
• Iné testy, ktoré ste podstúpili počas tehotenstva (ako napr. ultrazvuk alebo vyšetrenie krvi), odhalili zvýšené riziko, že vaše dieťa bude trpieť genetickou chorobou.
• Prežili ste samovoľný potrat alebo ste porodili mŕtvy plod.
• V rodine vášho partnera sa vyskytuje genetická choroba, ktorá sa môže preniesť na vaše deti.
• Máte viacero blízkych príbuzných, ktorí ochoreli na určité typy rakoviny.
• Existuje u vás riziko, že kvôli vášmu etnickému pôvodu budete mať dieťa so špecifickou recesívnou genetickou chorobou. Medzi konkrétne príklady patrí kosáčikovitá anémia (alebo kosáčikovitá choroba) u jedincov afrokaribského pôvodu, beta-talasémia u ľudí z južnej Európy a Stredomoria, cystická fibróza u ľudí zo západnej Európy a Tayova-Sachsova choroba u aškenázskych Židov. Tieto choroby sa častejšie vyskytujú v týchto skupinách obyvateľstva, ale môžu sa vyskytnúť aj u iných jedincov.

Prediktívny genetický test môže poskytnúť informácie o pravdepodobnosti, že určitá osoba ochorie na špecifické ochorenie, väčšinou v neskoršej fáze života. Tento test sa zvyčajne vykonáva na vzorke krvi.

Krv sa zanalyzuje v genetickom laboratóriu, aby sa zistilo, či existujú akékoľvek zmeny konkrétneho génu alebo génov súvisiacich s určitou chorobou.

Ak ste si vedomý výskytu genetického ochorenia vo vašej rodine a príslušný zmenený gén spôsobujúci toto ochorenie je známy, môžete si dať urobiť prediktívny test, aby ste zistili, či ste daný zmenený gén zdedili. Táto informácia je obzvlášť užitočná v prípade ochorení, ktorým je možné zabrániť alebo ktorých príznaky je možné účinne liečiť. V prípade ochorení, ktorým nie je možné zabrániť ani účinne liečiť ich príznaky, by ste mohli test podstúpiť aj tak, a to z nasledujúcich dôvodov:

• Chcete mať príslušné informácie, aby vám pomohli urobiť rozhodnutia o prípadnom rodičovstve alebo aby ste zistili viac o rizikách pre vaše deti.
• Ste toho názoru, že vedieť viac o pravdepodobnosti ochorenia na danú chorobu vám pomôže urobiť dôležité životné rozhodnutia vrátane rozhodnutí o vašej zdravotnej starostlivosti.
• Ste typ človeka, ktorý uprednostňuje vedieť viac o svojej vlastnej budúcnosti a radšej chce žiť v istote ako v neistote.

Ak potrebujete viac informácií, neváhajte nás kontaktovať.