Existuje viacero dôvodov, prečo by vo vašom prípade mohla existovať vyššia pravdepodobnosť, že ste prenášačom konkrétneho genetického ochorenia alebo chromozomálneho preskupenia. Medzi tieto dôvody patria nasledujúce možnosti:
Aj ak sa vás žiadny z týchto dôvodov netýka, môžete sa rozhodnúť dať si urobiť test prenášačstva, pretože váš partner vie, že je prenášačom konkrétneho recesívneho ochorenia. V tomto prípade vám výsledky vášho testu pomôžu zistiť, či vašim budúcim deťom hrozí zvýšené riziko tohto ochorenia.
Naše telá pozostávajú z biliónov buniek. Väčšina buniek obsahuje kompletný súbor génov, ktoré predstavujú súbor inštrukcií o tom, ako má naše telo fungovať a rásť. Gény sú zároveň zodpovedné za mnohé z našich charakteristických znakov, ako napr. farbu očí, krvnú skupinu alebo výšku. Všetci dedíme dve kópie väčšiny génov – jeden súbor od matky a jeden od otca. Preto máme často podobné vlastnosti ako naši rodičia.
Gény sa nachádzajú na malých vláknitých štruktúrach, ktoré sa nazývajú chromozómy. Zvyčajne ich máme 46 a sú zoradené do 23 párov, pričom jeden z každého páru dedíme od matky a druhý od otca.
Niekedy dôjde k zmene (mutácii) v jednej kópii génu, ktorá spôsobí, že daný gén nefunguje správne. Táto zmena môže spôsobiť genetické ochorenie, pretože príslušný gén neodovzdáva organizmu správne inštrukcie.
Genetický test zahŕňa analýzu vzorky krvi alebo tkaniva s cieľom identifikovať potenciálnu zmenu konkrétneho génu alebo chromozómu u príslušnej osoby.
K podstúpeniu genetického testovania vás môžu viesť nasledujúce dôvody:
Prediktívny genetický test môže poskytnúť informácie o pravdepodobnosti, že určitá osoba ochorie na špecifické ochorenie, väčšinou v neskoršej fáze života. Tento test sa zvyčajne vykonáva na vzorke krvi.
Krv sa zanalyzuje v genetickom laboratóriu, aby sa zistilo, či existujú akékoľvek zmeny konkrétneho génu alebo génov súvisiacich s určitou chorobou.
Ak ste si vedomý výskytu genetického ochorenia vo vašej rodine a príslušný zmenený gén spôsobujúci toto ochorenie je známy, môžete si dať urobiť prediktívny test, aby ste zistili, či ste daný zmenený gén zdedili. Táto informácia je obzvlášť užitočná v prípade ochorení, ktorým je možné zabrániť alebo ktorých príznaky je možné účinne liečiť. V prípade ochorení, ktorým nie je možné zabrániť ani účinne liečiť ich príznaky, by ste mohli test podstúpiť aj tak, a to z nasledujúcich dôvodov:
Ak potrebujete viac informácií, neváhajte nás kontaktovať.