Tanatoforická dysplázia

Požiadať o bližšie informácie
GÉN / VARIANT / LOKUS
FGFR3: exóny 7,9,13,14,18
ŠPECIALIZÁCIA
Dysmorfológia
Pediatria
Pôrodníctvo/gynekológia/pnd
TAT (DNI)
90 kalendárnych dní
OMIM KÓD (GÉN/LOKUS)
134934
OMIM KÓD (FENOTYP)
187600;187601
RefSNP ID
AKREDITÁCIA
Áno
POŽIADAVKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Fetálna DNA ≥ 30 µl [25 ng/µl] Sterilná skúmavka typu Eppendorf Safe-lock RT n/a
Izolovaná DNA ≥ 100 µl [50 ng/µl] Sterilná skúmavka typu Eppendorf Safe-lock RT n/a
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5
Plodová voda ≥ 10 ml Sterilná skúmavka RT 4
Ster z bukálnej sliznice 2 vatové tyčinky Sterilná vatová tyčinka RT 2

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.

|
© UNILABS SLOVENSKO 2021