Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm

Požiadať o bližšie informácie
GÉN / VARIANT / LOKUS
DHCR7_MLPA
ŠPECIALIZÁCIA
Dysmorfológia
Neurológia/neuropediatria
Pediatria
TAT (DNI)
90 kalendárnych dní
OMIM KÓD (GÉN/LOKUS)
602858
OMIM KÓD (FENOTYP)
270400
RefSNP ID
AKREDITÁCIA
Áno
POŽIADAVKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5
Plodová voda ≥ 10 ml Sterilná skúmavka RT 4

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.

|
© UNILABS SLOVENSKO 2021