Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1

Požiadať o bližšie informácie
GÉN / VARIANT / LOKUS
GPC4
ŠPECIALIZÁCIA
Kardiológia
Nefrológia
Neurológia / neuropediatria
Oftalmológia
Pediatria
Pulmológia/pneumológia
TAT (DNI)
180 kalendárnych dní
OMIM KÓD (GÉN/LOKUS)
300168
OMIM KÓD (FENOTYP)
312870
RefSNP ID
AKREDITÁCIA
Áno
POŽIADAVKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 mL K3/K2 EDTA RT 5

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.

|
© UNILABS SLOVENSKO 2021