Non-syndromic deafness, AR, XL

Požiadať o bližšie informácie
GÉN / VARIANT / LOKUS
ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BSND, CABP2, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB59 , ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, FAM65B , GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SMPX. STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WHRN
ŠPECIALIZÁCIA
Otorinolaryngológia
METODOLÓGIA
TAT (DNI)
365 kalendárnych dní
OMIM KÓD (GÉN/LOKUS)
OMIM KÓD (FENOTYP)
RefSNP ID
AKREDITÁCIA
Nie
POŽIADAVKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 mL K3/K2 EDTA RT 5

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.

|
© UNILABS SLOVENSKO 2021