NGS analýza - Redukčné defekty končatín

Požiadať o bližšie informácie
GÉN / VARIANT / LOKUS
ADAMTSL2, ALPL, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ATR, B3GLCT, BMP2, BMPR1B, BRIP1, CC2D2A, CDH3, COL2A1, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, DVL1, DYM, DYNC1I1, EIF4A3, EOGT, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, FAM58A/CCNQ, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBLN1, FBXW4, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FMN1, GDF5, GJA1, GLI3, GNAS, GREM1, HDAC4, HDAC8, HOXD13, CHSY1, IHH, KDM6A, KIF7, KMT2A, KMT2D, KYNU, LMBR1/ZRS, LRP4, MGP, MKS1, MMP13, MYCN, NIPBL, NOG, NOTCH1, NSDHL, PALB2, PIGV, PITX1, POLL, PTHLH, PUF60, RAD21, RAD51C, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RPL11, RPS19, RUNX2, SALL1, SALL4, SF3B4, SHH, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOX11, SOX9, TBX15, TBX3, TBX5, THPO, TP63, TRPV4, UBE2T, WNT10B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XRCC2
ŠPECIALIZÁCIA
Dysmorfológia
Pediatria
METODOLÓGIA
TAT (DNI)
365 kalendárnych dní
OMIM KÓD (GÉN/LOKUS)
OMIM KÓD (FENOTYP)
RefSNP ID
AKREDITÁCIA
Nie
POŽIADAVKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.

|
© UNILABS SLOVENSKO 2021