NGS analýza - Kongenitálne myasténie

Požiadať o bližšie informácie
GÉN / VARIANT / LOKUS
AGRN, ALG2, ALG14, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, STIM1, SYT2, VAMP1
ŠPECIALIZÁCIA
Neurológia/neuropediatria
METODOLÓGIA
TAT (DNI)
365 kalendárnych dní
OMIM KÓD (GÉN/LOKUS)
OMIM KÓD (FENOTYP)
RefSNP ID
AKREDITÁCIA
Nie
POŽIADAVKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.

|
© UNILABS SLOVENSKO 2021