NGS analýza - Epidermolysis bullosa

Požiadať o bližšie informácie
GÉN / VARIANT / LOKUS
ATP2A2, CARD14, CD151, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSC3, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, CHST8, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT1, KRT5, KRT10, KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, SLC39A4, SPINK5, TGM5
ŠPECIALIZÁCIA
Dermatológia
METODOLÓGIA
TAT (DNI)
365 kalendárnych dní
OMIM KÓD (GÉN/LOKUS)
OMIM KÓD (FENOTYP)
RefSNP ID
AKREDITÁCIA
Nie
POŽIADAVKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.

|
© UNILABS SLOVENSKO 2021