NGS analýza - Bardetov-Biedlov syndróm

Požiadať o bližšie informácie
GÉN / VARIANT / LOKUS
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CPE, IFT172, IFT27, LZTF1, MKKS, MKS1, PNPLA6, SCAPER, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP
ŠPECIALIZÁCIA
-
METODOLÓGIA
TAT (DNI)
365 kalendárnych dní
OMIM KÓD (GÉN/LOKUS)
OMIM KÓD (FENOTYP)
RefSNP ID
AKREDITÁCIA
Nie
POŽIADAVKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.

|
© UNILABS SLOVENSKO 2021