GÉN / VARIANT / LOKUS
ALDOB: del4E4, Ala149Pro, Ala174Asp, Asn334Lys
ŠPECIALIZÁCIA
Gastroenterológia
Metabolické ochorenia
Pediatria
METODOLÓGIA
TAT (DNI)
15 pracovných dní
OMIM KÓD (GÉN/LOKUS)
612724
OMIM KÓD (FENOTYP)
229600
RefSNP ID
rs387906225, rs1800546, rs76917243, rs78340951
AKREDITÁCIA
Áno
POŽIADAVKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Izolovaná DNA ≥ 100 µl [50 ng/µl] Sterilná skúmavka typu Eppendorf Safe-lock RT n/a
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.

|
© UNILABS SLOVENSKO 2021