KATALÓG VYŠETRENÍ

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JAK2
Gén: JAK2: Val617Phe
Fructose intolerance
Gén: ALDOB: del4E4, Ala149Pro, Ala174Asp, Asn334Lys
Gilbert syndrome
Gén: UGT1A1: enhancer (-3279T>G), promoter (A(TA)nTAA)
Hereditary Haemochromatosis
Gén: HFE: His63Asp, Ser65Cys, Cys282Tyr
Factor V (Leiden)
Gén: F5: 1691G>A
Factor XII
Gén: F12: 46C>T
Factor XIII
Gén: F13A1: Val34Leu
Celiac Disease
Gén: HLA-DQ2 genotyping; HLA-DQ8 genotyping
Cystic Fibrosis
Gén: CFTR: panel of the most frequent 67 pathogenic variants
Factor II (Prothrombin)
Gén: F2: 20210G>A
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